实用心脑肺血管病杂志

·病例报告·

遗传性共济失调患儿一例报道及康复治疗体会

 

钱雪¹，何俊¹，胡翠琴²，庄任¹，周积江¹，张宇时¹，杨青青¹

1.213000江苏省常州市德安医院康复中心

2.210000江苏省南京市，江苏省人民医院康复医学中心

通信作者：何俊

 

钱雪，何俊，胡翠琴，等.遗传性共济失调患儿一例报道及康复治疗体会［J］.实用心脑肺血管病杂志，2018，26（11）：113-116.

QIAN X，HE J，HU C Q，et al.A child with hereditary ataxia and rehabilitation treatment experience［J］.Practical Journal of Cardiac Cerebral Pneumal and Vascular Disease，2018，26（11）：113-116.

 

　　遗传性共济失调是具有高度临床和遗传异质性且病死率、致残率均较高的一大类遗传性神经系统退行性疾病，占神经系统遗传性疾病的10%~15%,以小脑共济失调为主要特征，表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损伤^［1］。目前，遗传性共济失调的治疗主要是以对症治疗为主，同时辅以非药物干预，主要包括日常护理、社会心理支持等，但尚不能阻止疾病进展，且药物治疗也缺乏足够循证医学证据。本文报道了一例遗传性共济失调患儿，其发病年龄早，入院时存在步行、平衡、转移、吞咽等多方面康复问题，于常州市德安医院康复科采用精准评估技术和综合康复治疗后，患儿短时间内各方面功能均得到改善，并达到生活基本自理。

1 病历简介

1.1 临床资料 患儿，男，12岁，因“步行不稳3年，进行性加重2个月”于2018-04-21入住常州市德安医院。患儿2015年无明显诱因下出现不敢下楼梯，夜间睡眠中阵发性肌肉剧烈抖动，可自行缓解，伴有学习能力下降，遂就诊于常州市第一人民医院，颅脑磁共振成像（MRI）及脑电图检查未见明显异常，故未能诊断及治疗。2016年患儿症状加重至不能完成写字、用筷等精细动作，平地步行不稳，偶有摔倒，先后就诊于南京儿童医院、复旦大学附属儿科医院，再次检查颅脑MRI示小脑萎缩，部分大脑脑沟明显，仍未能明确诊断，给予营养神经等治疗，未有好转。2017年患儿出现饮水偶有呛咳，言语不清，音调高亢，不能独立完成坐站，遂就诊于北京中日友好医院，行脊髓小脑共济失调动态突变基因检测：SCA2基因编码区CAG n三核苷酸重复数目异常，为15/49次，确诊为遗传性共济失调2型（SCA2）；给予氯硝西泮、他替瑞林对症治疗，同时建议康复治疗。此后1年就诊于常州市残联康复中心，患儿症状仍持续加重，近2个月四肢、躯干动作夸大，静态姿势稳定性差，不能独立步行，大便控制欠佳，排尿尚可自控，遂就诊于常州市德安医院。入院后患儿意识清，精神可，生命体征平稳，全身皮肤黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及，心、肺、腹未见明显异常，既往体健，未婚未育。患儿奶奶、大姑、三姑有类似症状，临床未确诊；患儿父亲30岁开始出现步行无力，目前生活可以自理，于北京中日友好医院行基因检测：SCA2基因编码区CAG n三核苷酸重复数目异常，为13/49次，确诊为SCA2。

1.2 诊断 （1）功能诊断：①步行障碍；②构音障碍；③吞咽障碍；④活动与参与受限。（2）临床诊断：SCA2（ICD10：G11.904）。（3）诊断依据：①家族中多人存在类似症状，其父亲已确诊；②临床表现可见步行不稳，小脑性共济失调，构音障碍，吞咽障碍；③基因检测报告。

1.3 康复专科评定 采用《国际功能残疾和健康分类儿童和青少年版》（ICF-CY）理念^［2］进行康复评定。

1.3.1 身体结构与功能 患儿意识清晰，注意力不易集中，近期出现轻度记忆障碍，简易智力状况检查表（MMSE）评分27分，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分17分，韦氏儿童智力测验IQ 58分，轻度缺损。共济失调量表^［3］评分53分；关节活动度（ROM）受限，可被动活动至中立位，Ashworth痉挛评定量表显示小腿三头肌（伸膝位）肌张力1+级，Holden步行能力分级为1级，数字化步态分析（扶持下）为步态异常；眼球运动减慢，Fugl-Meyer四肢感觉评分20分（脚趾本体感觉减退）；Berg平衡量表评分10分，Biodex动静态平衡测试^［4］：静态扶持站立重心偏后，动态未能完成；指鼻试验（+）、跟膝胫试验（+）、闭目难立征（+），表面肌电测试右侧屈肘最大等长收缩为肱三、肱二头肌协同收缩率［5］312/655；言语欠清晰，构音障碍评价总结表共9个a级；悬雍垂向右侧偏移，咽反射存在，进食评估问卷调查24分，洼田饮水试验3级（30 ml温开水能一次饮下但有呛咳），吞咽造影评分6分，颏下、舌骨下肌群及环咽肌协调能力差^［6］，无线表面肌电提示吞咽时颏下肌群收缩力量不足，运动时相延迟^［7］。

1.3.2 活动与参与 患儿坐站转移困难，静态姿势不能维持，肢体控制障碍，功能综合评定量表（FCA）运动评分^［8-9］24.6分，BTE Primus多功能康复系统提示左手抓握协同收缩率差^［10］。改良Barthel指数（mBI）评分15分。

1.3.3 环境因素和个人因素 有医保并具备一定的经济基础，父母配合治疗程度较好。母亲情绪较不稳定，与患儿说话语气较急躁；周一到周五白天由外婆照顾，年龄偏大，文化程度较低。加拿大作业表现测量表^［11-12］表现评分3.2分，满意度评分3分。

1.4 康复目标 （1）短期康复目标：改善患儿转移能力及桌面作业能力（包括坐位平衡，坐位下游戏、学习，坐位下进食、安全吞咽，坐位下交流），争取日常生活达到基本自理；实现家居改建，为患儿返家生活自理创造条件。（2）长期康复目标：预防并发症、延缓功能障碍和继发性损伤，实现日常生活基本自理。

1.5 康复计划 运用全方位密集太空衣治疗^［13-14］、数字化步态反馈训练、BTE Primus工作模拟训练等新技术和家居改建，结合常规运动再学习、转移训练、平衡训练、步行训练、吞咽手法、电刺激训练、构音障碍手法训练、日常生活自理能力训练，以加强患儿平衡能力、转移能力、步行能力及改善吞咽功能，争取日常生活达到基本自理。

1.6 康复方案

1.6.1 改善转移能力 （1）强化躯干稳定性：全方位密集运动训练系统下头控训练、悬吊下四点跪位躯干稳定训练；坐站转移训练，在病房结合患儿的实际生活环境，指导和监督正确的坐、站、转移方法，改变患儿使用爆发力式的坐站，以提高稳定性；（2）下肢运动能力训练：太空衣+数字化步态分析跑台；太空衣+Biodex动静态平衡测试反馈；太空衣+拾物训练；（3）侧方步行训练：利用扶手进行侧方步行训练，予以整体监护，及时纠正错误行走姿势；（4）环境改造：增加楼梯、室内墙面扶手，设计路线；（5）轮椅训练：轮椅驱动指导，训练患儿安全使用轮椅；（6）康复护理：加强24 h姿势管理，患儿在病房进行实际日常生活，特别是转移和行走时，专人再旁指导和监督，减少异常模式，强化正确模式的输入和习惯的养成，巩固康复治疗效果，防止跌倒。

1.6.2 改善桌面作业能力 （1）坐位平衡训练：太空衣+BTE Primus多功能工作模拟多任务训练。（2）手眼协调、自理能力：无线表面肌电+太空衣+运动再学习［15］；任务导向性训练：进食、穿脱衣、修饰、排便、如厕；直接摄食训练：教会患儿正确进食体位（如上臂支撑在桌面以增加其稳定性、防止上肢震颤导致食物洒落）、选择合适的食物形态、正确使用进食辅具（如吸盘碗和粗柄勺）、掌控好进食速度；穿脱衣训练：将患儿纽扣式衣服改为魔术贴，并训练其独自穿脱；排便：指导患儿进行盆底肌训练，2次/d，并于每日早餐后半小时进行排便习惯的训练，规律排便，提高其控便能力。（3）认知功能训练：个人爱好（如围棋、英语交流、绘画）潜力的挖掘。（4）吞咽功能训练：餐前进食冰刺激，其可通过刺激软腭、舌根及咽后壁，以防止咽、喉、腭、舌肌的失用性萎缩，保持口、舌、咽、喉肌肉的灵活性和协调性，进而促进吞咽功能恢复［16］；进餐时结合吞咽代偿训练如低头和侧方吞咽，练习唇舌操（2次/d），结合门德尔松手法［17］进行自由饮水计划，以增加液体摄入并同时改善其主动吞咽功能、加强口腔清洁，5次/d，防止引起肺部感染。（5）言语交流：呼吸训练、发音训练（a/ka/yi长音训练、背唐诗、读卡片）、音乐疗法（唱喜爱歌曲）。（6）环境改造：进食、书写辅具的正确使用。

1.6.3 院外康复建议 （1）家居改建：结合患儿在家中日常活动路线，增加安全措施（如扶手、防滑垫）；（2）自由饮水计划教育：加强口腔卫生教育，安全有效进食，防止误吸，预防肺部感染；（3）继续太空衣相关头控、转移、步行等练习，肩部给予泡沫敷料贴以减轻局部压力，保护皮肤；（4）注意力训练：给予患儿感兴趣的活动刺激，如猜谜语、听数字接龙训练、听音乐、歌唱互动等；（5）鼓励患儿借助辅具参与家庭、社区活动；（6）心理疏导：因遗传性共济失调目前尚无确切有效的治疗方法，病情常持续进展，患儿以及家庭易产生焦虑、恐惧、悲观、消极情绪，故需建立家庭支持系统，以微信群的方式增强与患儿家庭沟通、交流，转移不良情绪，及时传递疾病研究的新进展，给予治疗的希望，增加其治疗信心。针对患儿病情对家属进行有针对性的科普知识教育，建议每月门诊复诊1次，视患儿活动能力阶段性入院进行全方位评估和功能指引。

1.7 康复治疗效果 康复治疗15 d共济失调量表评分53分；加拿大作业表现测评量表测试最希望解决转移、进食问题，表现评分4.4分，满意度评分3.2分。康复治疗30 d患儿运动功能、感觉能力、平衡能力、协调能力、构音障碍、吞咽功能及日常生活能力均得到改善，见表1；共济失调量表评分62分；加拿大作业表现测评量表测试最希望解决转移问题，表现评分5分，满意度评分4分。ICF评分68分见表2。

表1 患儿康复治疗前后运动功能、感觉能力、平衡能力、协调能力构音障碍、吞咽功能及日常生活能力评估结果

Table 1 Evaluation results of motor function, sensory ability, balance ability, coordination ability, dysarthria, swallowing function and daily living ability of the child before and after rehabilitation treatment

评估内容	入院时	治疗15 d	治疗30 d
运动功能	踝关节背伸受限，AROM/PROM：0°/0°；Ashworth痉挛评定量表显示：小腿三头肌肌张力1+级；Holden步行能力分级为1级；FCA运动功能评分24.6分	踝关节背伸受限，AROM/PROM：0°/10°；Ashworth痉挛评定量表显示：小腿三头肌肌张力1+级；Holden步行能力分级为3级；FCA运动功能评分44.6分	踝关节背伸受限，AROM/PROM：5°/20°；Ashworth痉挛评定量表显示：小腿三头肌肌张力1级；Holden步行能力分级为4级；FCA运动功能评分52.6分
感觉能力	Fugl-Meyer四肢感觉评分20分（脚趾本体感觉减退）	Fugl-Meyer四肢感觉评分24分	Fugl-Meyer四肢感觉评分24分
平衡能力	Berg平衡量表评分10分；Biodex动静态平衡测试：静态扶持站立重心偏后，动态未能完成	Berg平衡量表评分16分；Biodex动静态平衡测试：静态扶持站立重心偏后，动态控制差	Berg平衡量表评分36分；Biodex动静态平衡测试：静态扶持站立重心偏后，动态控制差
协调能力	指鼻试验（+）、跟膝胫试验（+）、闭目难立征（+）；表面肌电测试右侧屈肘最大等长收缩：肱三、肱二头肌协同收缩率312/655；BTE Primus多功能康复系统提示左手抓握协同收缩率差	指鼻试验（+）、跟膝胫试验（+）、闭目难立征（+）；表面肌电测试右侧屈肘最大等长收缩：肱三、肱二头肌协同收缩率153/320；BTE Primus多功能康复系统提示左手抓握协同收缩率好转	指鼻试验（+）、跟膝胫试验（+）、闭目难立征（+）；表面肌电测试右侧屈肘最大等长收缩：肱三、肱二头肌协同收缩率94.5/310；BTE Primus多功能康复系统提示左手抓握协同收缩率接近正常
构音障碍	构音障碍评价总结表9个a级	构音障碍评价总结表14个a级	构音障碍评价总结表14个a级
吞咽功能	进食评估问卷调查评分24分；洼田饮水试验3级；吞咽造影评分6分；颏下、舌骨下肌群及环咽肌协调能力差，舌骨上提不充分（-4.37 mm）；表面肌电测试：吞咽时颏下肌群收缩力量不足，运动时相延迟	进食评估问卷调查评分30分；洼田饮水试验1级；吞咽造影评分8分；颏下、舌骨下肌群及环咽肌协调能力欠佳，舌骨上提不充（-3.27 mm）；表面肌电测试：吞咽时颏下肌群收缩力量不足，运动时相延迟	进食评估问卷调查评分30分；洼田饮水试验1级；吞咽造影评分8分；颏下、舌骨下肌群及环咽肌协调能力不佳，舌骨上提尚可（-2.70 mm）；表面肌电测试：吞咽时颏下肌群收缩力量不足，运动时相延迟
日常生活能力	mBI评分15分	mBI评分40分	mBI评分60分

注：AROM=主动关节活动度，PROM=被动关节活动度；FAC=功能综合评定量表；mBI=改良Barthel指数评定表

表2 患儿康复治疗前后ICF评分（分）

Table 2 ICF score of the child before and after rehabilitation treatment

项目	满分	入院时	治疗15 d	治疗30 d
身体结构与功能	36	28	19	12
活动与参与	48	45	36	29
环境因素和个人因素	40	16	26	27
总分	124	89	81	68

2 讨论

　　遗传性共济失调可见于全世界各种族人群，欧洲人群常染色体显性遗传性共济失调患病率为1~3/10万，弗里德赖希共济失调（FRDA）为临床最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，患病率为2~4/10万；中国汉族人群常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调3型（SCA3）约占常染色体显性遗传性共济失调半数以上，而SCA1、SCA2、SCA6和SCA7较少见^［1］。

　　HARDING将不明原因的变性疾病造成的遗传性共济失调分为两大组：一组为20岁以前发病，大多是常染色体隐性遗传，称为早发性遗传性共济失调；另一组为20岁以后发病，大多是常染色体显性遗传，称为晚发性遗传性共济失调^［18］。本例患儿属于早发性遗传性共济失调，据相关文献报道，遗传性共济失调发病年龄越早则病情进展速度越快，预后越差^［19］，且10年后致残率、致死率较高^［20-23］。而康复训练难点也在于患儿发病年龄小，病情进展速度快（本例患儿入院前2个月已出现日常生活完全不能自理），故如何在短时间内缓解患儿功能衰退速度、减少并发症的发生、提高其生活质量是临床面临的巨大挑战。

　　目前，关于遗传性共济失调患者康复治疗的研究报道较少，故缺乏经验。本例患儿家庭经济条件较好，家庭参与性高，且患儿及其家属强烈希望患儿站立、行走，改善生活能力，尽早回归家庭。但目前遗传性共济失调尚无完全阻止病情进展的治疗方法，临床仍以经验性对症治疗为主，主要目的是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。

　　为了更系统的评估患儿全身情况，笔者所在医院采用ICF-CY理念^［2］对患儿身体结构与功能、活动与参与、环境因素和个人因素进行康复问题评估，采用常规量表评估患儿功能状态并制定康复计划，运用全方位密集太空衣治疗、数字化步态反馈训练、BTE Primus工作模拟训练、肌电实时反馈等新技术，同时配合运动再学习、转移训练、平衡训练、步行训练、吞咽训练、电刺激疗法、构音障碍手法训练、日常生活自理能力训练等常规康复训练手段，康复治疗30 d后患儿运动功能、感觉能力、平衡能力、协调能力、构音障碍、吞咽功能及日常生活能力均有改善，实现了坐位下游戏、学习、进食和安全吞咽，日常生活达到基本自理，完成入院目标，可回归家庭、校园生活。同时对患儿社区、家庭进行走访，针对患儿躯体功能和结构改变，对患儿周边环境做适应性改造，满足患儿参与家庭、社交活动的需求；加强对患儿及其家人相关医疗知识普及，建议其定期门诊随访，评估功能状态，必要时可以阶段性入院进行相关辅具技巧练习以及功能训练指导。

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（收稿日期：2018-10-08；修回日期：2018-11-20）

（本文编辑：刘新蒙）